家族性变焦点部分癫痫：一种新型部分癫痫综合征，提示与2号染色体有关联

家族性变焦点部分癫痫（FPEVF）属于最近确认的遗传性部分癫痫组。我们描述了一个澳大利亚家庭，四代共10位个体经历部分癫痫发作。对所有受影响个体和17位临床未受影响的家庭成员进行了详细的电生理临床研究。显著发现是，癫痫发作的临床特征和发作间期的脑电图焦点在家庭成员之间有所不同，涉及额部、颞部、枕部和中心顶叶的癫痫发作。发作平均起始年龄为13岁（范围为0.75-43岁）。两名没有癫痫发作的个体在脑电图研究中显示出癫痫样异常。癫痫发作的渗透率为62%。全基因组搜索未能证明明确的连锁关系，但在2号染色体的2q处发现了与标记D2S133的连锁提示，LOD值为2.74，在重组分数为零时。FPEVF与其他遗传性部分癫痫不同，因为不同家庭成员的部分癫痫发作在临床表现上相似。由于相对较低的渗透率以及受影响家庭成员之间发作年龄和电生理临床特征的变异性，这种新综合征的遗传性质可能被忽视。