骨骼肌中细胞毒性T细胞GalNAc转移酶的过表达抑制mdx小鼠的肌肉萎缩

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种由于缺乏肌萎缩蛋白表达而导致的先天性X连锁肌病。在DMD中，许多与肌萎缩蛋白相关的蛋白（DAPs）在肌膜上的表达降低，但这些蛋白在神经肌肉接头处仍然浓缩，在那里表达肌萎缩蛋白同源物utrophin。[Matsumura, K., Ervasti, J. M., Ohlendieck, K., Kahl, K. D. mdx/CT肌肉中血清肌酸激酶水平、集中定位的肌纤维核的百分比及肌纤维直径的方差显著低于mdx小鼠。这些数据表明，CT GalNAc转移酶的异位表达在缺乏肌萎缩蛋白的情况下，在肌纤维上形成了功能性肌萎缩蛋白相关复合物，并应被视为DMD治疗干预的目标。