威廉姆斯综合症的异常皮层复杂性和厚度轮廓

我们识别并描绘了威廉姆斯综合症（WS）中皮层成熟的解剖局部失败，这是一种与7号染色体上大约20个连续基因的缺失相关的遗传疾病。基于164个大脑半球的磁共振成像（MRI）扫描，详细的三维（3D）皮层厚度地图显示，尽管伴有广泛的灰质和白质缺陷以及脑总体积减少，WS患者的右半球外侧皮层中有一个明确的区域，其厚度高于匹配的对照组。3D皮层表面模型是从42名基因确认的WS患者（平均年龄29.2 +/- 9.0岁；19名男性，23名女性）和40名年龄匹配的健康对照者（平均年龄27.5 +/- 7.4岁；16名男性，24名女性）的82个T1加权大脑MRI扫描（256 x 192 x 124体积）提取的。皮层模式匹配技术使用72个脑沟标志作为锚点，对齐皮层厚度地图，构建组平均地图，并识别WS中皮层厚度改变的区域。皮层模型在频率空间中重新网格化，以计算每个半球和叶的分形维度（表面复杂性）。在WS中，表面复杂性显著增加（对于左半球和右半球，p < 0.0015和p < 0.0014），并与通过施泰因梅茨标准分类的颞顶回折叠差异相关。在WS中，右半球外侧和下颞区域的皮层厚度增加了5-10%（p < 0.002）。识别出具有增加复杂性和厚度的扩展皮层区域；在对照中，皮层厚度和复杂性也呈正相关（p < 0.03）。这些发现可视化了WS中具有改变解剖结构的皮层区域，值得利用技术进行进一步研究以评估功能和连接性。