小鼠胚胎和生殖系中特异基因DNA甲基化的发育模式。

特定基因的甲基化模式通过聚合酶链反应进行了研究，发现它们在生殖系和早期胚胎中经历了动态变化。某些CpG位点在精子DNA中被甲基化，而在成熟卵子中未修饰，这表明父母的基因组具有不同的甲基化谱。然而，这些差异通过一系列早期胚胎去甲基化和胚泡后重塑事件被抹去，这些事件服务于在器官发生之前重新建立基本的成年甲基化模式。在生殖发生过程中，所有这些位点在原始生殖细胞中均为无甲基化，但在雌雄两性中在交配后18.5天时最终会被重塑。成熟生殖细胞的最终甲基化谱则通过一系列特定位点去甲基化事件的多步骤过程形成。这些结果为理解生物化学机制和DNA甲基化在胚胎发育中的作用奠定了基础。