基因组范围关联研究中的机器学习

最近，基因组范围关联研究显著扩大了我们对影响复杂疾病易感性的遗传变异的知识。尽管针对每个单核苷酸多态性（SNP）的标准统计测试能够捕捉到主要的遗传效应，但需要不同的方法来识别共同影响疾病风险或复杂相互作用的SNP。由遗传分析研讨会16提供的实验和模拟的基因组范围SNP数据提供了分析多种机器学习方法适用性和益处的机会。惩罚回归、集成方法和网络分析产生了几个新发现，同时也识别出了已知和模拟的遗传风险变异。总之，机器学习方法是理解复杂人类疾病整体遗传结构的标准单倍型和多单倍型分析方法的有希望的补充。然而，由于它们未针对基因组范围SNP数据进行优化，因此需要改进实现和新的变量选择程序。