KIAA2022无义突变在一个有症状的女性中

KIAA2022基因的突变与非综合征X连锁智力障碍有关。目前为止，所有报告的女性携带者均未受影响，且未描述基因型-表型相关性。报告中，我们描述了一例17岁女性的新生KIAA2022无义突变，她伴有矮小、微头畸形、重度智力障碍、言语能力差、癫痫及自闭行为。X染色体失活模式正常，表明突变导致了该表型。本报告挑战了当前的观点，即KIAA2022突变仅影响男性，这对检测和遗传咨询具有重要意义。