威尔逊病：病理生理学和治疗的最新进展

威尔逊病（WD）是一种可能致命的遗传疾病，具有广泛的表型表现。铜（Cu）转运蛋白ATP7B的失活和组织中铜的过载，尤其是在肝脏中，已被确定为WD的主要原因。然而，仅凭特定的ATP7B突变或肝脏铜水平并不足以解释WD的多样临床表现。近年来，WD进展的新分子细节和WD表型的代谢特征开始浮现。对WD患者和动物模型的研究揭示了非实质性肝细胞和肝外组织对肝脏表型的贡献，并指出核受体（NR）失调、表观遗传修饰和线粒体功能障碍是WD发病机制的重要特征。本文综述了WD病理生理学特征的最新进展，并讨论了改善WD诊断和治疗的新靶点。