结直肠癌的遗传学、诊断与管理（综述）

结直肠癌（CRC）是全球第三常见的癌症类型，也是癌症死亡的主要原因。手术是早期病例的主要治疗方法，但患者通常在疾病的晚期阶段被主要诊断，有时也会出现远处转移。因此，需要新辅助治疗，但药物耐药性可能影响反应并导致复发。分子水平上，这是一个非常异质的疾病群体，其中约30%的病例是遗传性或家族性。在结直肠腺癌的发展过程中，来自胃肠道的上皮细胞在特定的致癌基因和/或肿瘤抑制基因中获得了连续的遗传和表观遗传突变，导致CRC的发生、进展和转移。癌症相关突变的分子特征化为疾病预后和疗法反应提供了有价值的信息。因此，早期诊断和个性化护理，以及对其发生和进展的分子基础的更好了解，对于治愈CRC至关重要。在本综述中，我们描述了更新的遗传学、当前的诊断和CRC的管理，强调了采用多学科方法以实现患者最佳结果的极端需求。