Filamin A (FLNA) 突变—儿童间质性肺病（ChILD）分类中的新成员

目的：婴儿间质性肺病（ILD）是一组罕见且异质的疾病，与成人发生的疾病不同。近年来，逐渐认识到这一类别内的新实体，即与 filamin A (FLNA) 突变相关的肺病。我们的目标是描述这一疾病实体患者的临床和影像学过程，以帮助临床医生进行预后咨询和相似患者的管理。方法：对我们机构（一个专业的三级转诊儿童中心）治疗的所有经过基因确认的 FLNA 突变相关肺病患者进行回顾性病例记录审查。记录了临床表现、演变、管理和影像学特征，并进行了 Medline 索引文章的文献回顾。结果：我们呈现了四例间质性肺病患者的病例系列，这些患者的 FLNA 基因存在基因确认异常。他们的影像学发现均显示出主要上叶过度通气、肺小叶隔膜增厚和弥漫性斑片性肺不张的模式。我们患者的临床结果变化多端，从婴儿死亡、肺叶切除到需要补充氧气和支气管扩张剂。结论：该疾病肺部方面的进行性特性及其对早期积极支持治疗的需求，使识别对于患者管理和预后咨询至关重要.