非综合征性家族性胸主动脉瘤和夹层（ns-FTAAD）是一种呈常染色体显性遗传模式的遗传性疾病；然而，精准定位致病基因通常较为复杂。MYLK 基因已被确定为与 TAAD 相关的基因之一，这需要谨慎和专业的临床监护。通过详细的家系研究系统地收集关于罕见遗传变异致病潜力的证据，对于为患有这种危及生命的遗传性疾病的个体制定更有效的治疗方案至关重要。本研究报告了导致 ns-FTAAD 的一种新型致病性变异的鉴定，并对所有相关的 TAAD 变异进行了全面综述。我们报告了一个与新型 MYLK 胚系变异相关的患有 ns-FTAAD 的伊朗家系。我们评估了所有相关的临床和遗传信息。使用全外显子组测序（WES）进行变异检测，并进行 Sanger 测序以作验证。在 PubMed 上进行了针对所有 TAAD 类型的文献检索。提取的数据包括所研究的患者总数、具有 MYLK 变异的亚群、具体的核苷酸和蛋白质改变、患者人口统计学特征、病理学特征和临床症状。外显子组测序鉴定出一种新型变异 NM₀53025. 4: c. 2208₂230dup (p. Ile744Argfs*9)，该变异导致提前终止密码子和无义介导的降解。5 人为变异携带者，3 人为非携带者。在这些研究中总共招募了 1, 440 例临床诊断为 TAAD 的患者，其中 59 例为 MYLK 变异携带者。在收集的 34 个变异中，分布如下：错义突变（58. 82%）、移码突变（14. 71%）、剪接突变（5. 88%）、CNVs（5. 88%）和其他（14. 71%）。我们的研究通过一种新型致病变异扩展了 MYLK 相关 ns-FTAAD 的突变谱。对所有报告病例的汇总强调，虽然错义变异占主导地位，但移码变异等功能丧失机制是重要的致病原因。这些发现对于受累家系的风险评估、家族筛查和临床管理至关重要。
Jafari et al. (Sat,) 研究了这一问题。