Pierpont 综合征患儿肾衰竭：病例报告凸显肾脏替代治疗面临的挑战

摘要 背景 Pierpont 综合征是一种由 TBL1XR1 基因致病性变异引起的罕见常染色体显性遗传病，其特征为独特的颅面部特征、足底脂肪瘤病和神经发育障碍。既往曾有泌尿系统畸形的报道，但严重肾功能损害在既往病例中从未被描述。病例介绍 我们报告了一名 8 岁女童，在新生儿期发现双侧发育不良肾并进展为肾衰竭，自 4 岁起需要进行腹膜透析。随后的基因评估证实了 Pierpont 综合征的诊断。她的病程并发复发性腹股沟疝、腹膜透析液渗漏以及与中枢性和阻塞性呼吸暂停相关的呼吸损害。她已被列入肾移植名单。结论 尽管无法确定因果关系，但在此罕见遗传病中并发双侧发育不良肾和肾衰竭提出了重要的临床问题。该病例还凸显了在透析和移植规划中进行多学科护理的重要性。需要进一步的研究来阐明 TBL1XR1 基因在肾脏发育中的潜在作用以及 Pierpont 综合征的长期结局。