摘要 生长建模是人类遗传学的核心，因为与典型生长的偏差可能预示潜在疾病。在这项队列研究中，我们开发了一个可推广的框架，利用电子健康记录（EHR）为各种遗传状况生成生长图。利用来自452,470名患者的22年的纵向EHR数据，涵盖15种遗传疾病及未受影响个体，我们使用位置、规模和形状的广义加法模型生成了性别和特定疾病的生长图，并使用通过平移和旋转的超叠加（SITAR）量化了大小、时间和强度的差异。SITAR派生的生长参数与OMIM和Orphanet中的既往注释高度一致，并识别出之前未报告的生长模式。我们按CFTR功能类别对囊性纤维化进行了分层，观察到具有纯合最小功能变异的个体相比于具有残余功能的个体，生长障碍更加明显。该框架提供了一种可推广的方法，利用EHR数据来细化基因型-表型关系，并实现遗传疾病生长图的持续更新.
Shyr等人（周五）研究了这个问题。