伴脑水肿和/或脑白质病的早发进行性脑病是由 NAXE 突变引起的一种罕见常染色体隐性神经代谢性疾病。我们报道了三例在发热性疾病后出现急性神经功能恶化的儿科患者。系列磁共振成像显示对称性小脑、小脑中脚和脑干受累,伴弥散受限以及进行性幕上白质异常。识别这种影像学特征可能有助于早期诊断,并帮助鉴别 NAXE 相关脑病与感染性或炎症性类似疾病。
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Chithambarasamy et al. (Mon,) 研究了这一问题。