INSurVeyor：提高短读长测序数据中插入识别的准确性与灵敏度

插入是结构变异的主要类型之一，被定义为向 DNA 序列中添加 50 个或更多核苷酸。目前存在几种从下一代测序短读长数据中检测插入的方法，但它们通常灵敏度较低。我们的贡献体现在两个方面。首先，我们推出了 INSurVeyor，这是一种快速、灵敏且精确的方法，可从下一代测序双端测序数据中检测插入。利用公开可用的基准数据集（包括人类和非人类），我们证明 INSurVeyor 不仅比我们测试的任何单一识别工具更灵敏，而且比所有这些工具组合起来还要灵敏。此外，对于大多数类型的插入，INSurVeyor 的灵敏度几乎与长读长识别工具相当。其次，我们提供了来自 1001 Genomes Project 的 1047 个 Arabidopsis Thaliana 基因组和来自 1000 Genomes Project 的 3202 个人类基因组的最前沿插入目录，两者均由 INSurVeyor 生成。我们表明，这些目录比现有资源更完整、更精确，且现有方法遗漏了重要的插入。