噬菌体治疗16岁Netherton综合症男孩

Netherton综合症（NS）是一种罕见的常染色体隐性障碍，其临床特征包括先天性鱼鳞症样红皮病、毛发细胞内卷和特应性体质，以及频繁的细菌感染（1）。这种疾病的遗传基础最近已被确定，涉及SPINK5基因的突变，该基因与皮肤屏障的形成调节有关。我们报道了一名16岁男性患者，具有NS的所有典型表现，包括特应性体质、持续严重的葡萄球菌感染及多种抗生素过敏，其家属在所有其他治疗方案失败时前往Eliava噬菌体治疗中心寻求帮助。使用几种抗葡萄球菌噬菌体制剂治疗后，在7天内显著改善，经过6个月的治疗，其症状和生活质量发生了非常显著的变化，包括在家继续使用噬菌体后3个月和6个月重新回访Eliava噬菌体治疗中心。