先天性肾上腺增生的心脏代谢方面

经典先天性肾上腺增生 (CAH) 的治疗旨在替换缺乏的激素并减少雄激素过剩。然而，即便在早期诊断和终身激素替代的时代，CAH 的存在仍然与许多并发症相关，并且伴随增加的死亡率。本文的目的是对CAH患者的心脏代谢风险进行权威和全面的评估。作者搜索了所有主要数据库，并扫描所有潜在符合条件文章的参考文献列表，以寻找相关的文章。比较其风险与其他类型的肾上腺功能不全。所审阅的文章中，大多数是近期发表的，提供了矛盾的结果，这在一定程度上可以通过纳入标准和治疗的不同、小样本量，以及基因-环境交互的差异来解释。然而，许多研究显示CAH的存在与体重增加、胰岛素敏感性恶化、高血压、内皮功能障碍、血管壁早期动脉粥样硬化变化和左心室舒张功能障碍相关。这些并发症在经典CAH患者中比非经典CAH患者更为一致地被报告，部分与该疾病相关的激素和功能异常以及过度治疗和不足治疗的影响有关。对现有研究的分析表明，经典CAH患者的心脏代谢风险增加。心血管和代谢发病率的过剩可能是多因素的，与糖皮质激素过度治疗、不完美的肾上腺激素替代疗法、雄激素过剩和肾上腺髓质功能衰竭相关。新治疗方法的心脏代谢影响需要未来的针对性研究。