与唐氏综合症相关的癌症和免疫相关疾病：一项记录链接研究

目的：确定唐氏综合症患者相对于其他人群的癌症和特定免疫相关疾病的风险。设计：对医院和死亡记录的链接数据集的队列分析；结果以唐氏综合症患者与非唐氏综合症患者的疾病发生率比表示。设置：英格兰牛津地区，1963-1999年。对象：1453名唐氏综合症患者的队列及460,000名其他疾病患者的比较队列。主要结果：如预期，唐氏综合症患者的白血病发生率比率显著升高：与比较队列相比，高出19倍（95%置信区间10.4至31.5）。对于其他癌症（不包括白血病）的合并发生率比并未显著升高（1.2；0.6至2.2）。睾丸癌的风险增加（12.0；2.5至35.6），尽管这基于仅在唐氏综合症患者队列中的三个病例。发现了腹腔病（4.7；1.3至12.2）、获得性甲状腺功能减退症（9.4；3.4至20.5）、其他甲状腺疾病和1型糖尿病（2.8；1.0至6.1）的显著升高风险。哮喘的风险降低（0.4；0.2至0.6）。结论：我们的数据增加了关于唐氏综合症患者合并症风险的信息。关于哮喘的发现需要其他研究进行确认或反驳。