在黑暗中点燃蜡烛：隐性视网膜营养不良的遗传学和基因治疗的进展

非综合征性隐性视网膜营养不良由于光感受器和视网膜色素上皮细胞的死亡导致严重的视觉障碍。这些疾病直到最近被认为是不可治愈的。在过去二十年的分子遗传学研究中，大约三分之二的患者揭示了潜在的分子原因。哺乳动物眼睛在基于基因增强的治疗试验中处于前沿，针对的是由于视网膜色素上皮特异性蛋白65kDa（RPE65）基因突变引起的早发非综合征性隐性视网膜营养不良。将这些研究推广到其他导致视网膜疾病的基因仍面临巨大挑战，因为人类基因增强研究需要在每个单独基因的动物模型中进行测试，并且临床试验所需的大规模患者队列仍需通过经济有效的突变筛查方案识别。