外展性眼肌麻痹综合症

自1951年Kiloh和Nevin的报告以来，外展性眼肌麻痹（PEO）这一实体引起了相当大的关注。这些作者主要关注眼肌无力的发病机制，得出结论认为这几乎总是由肌病过程引起的。他们将PEO视为一种独特且相对孤立的疾病，虽然偶尔与其他部位的轻度肌病相关；他们认为其与其他神经退行性疾病的关联是“极其罕见的”，仅引用了Marburg和Walsh的病例。然而，最近PEO已与多种神经系统异常相关联，相关报道数量不断增加。除了肢体肌肉的肌病损害外，伴随PEO观察到的其他神经症状包括咽部无力、周边神经病、 cerebellar ataxia、肌张力障碍、听力损失、视神经萎缩和痴呆。此外，还涉及其他器官系统，包括心脏、内分泌腺、皮肤等。