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子宫内膜间质肉瘤（ESS）是一种遗传异质性的子宫肿瘤，其中描述了由于染色体易位t (7;17) (p15;q21)而产生的JAZF1-SUZ12嵌合基因以及PHF1重排（在染色体带6p21）形成的JAZF1-PHF1、EPC1-PHF1和MEAF6-PHF1嵌合体。本文我们研究了两个ESS，其细胞遗传学特征是存在der (22) t (X;22) (p11;q13)。其中一个肿瘤的全转录组测序识别出ZC3H7-BCOR嵌合转录本。使用ZC3H7B正向和BCOR反向引物组合的逆转录酶PCR确认两个携带der (22) t (X;22)的ESS中存在ZC3H7-BCOR嵌合转录本，但在携带t (1;6)和MEAF6-PHF1融合的对照ESS中未发现。扩增的cDNA片段测序显示，在这两种情况下，ESS的ZC3H7B外显子10（来自22q13；登录号NM₀17590版本4）与BCOR的外显子8（来自Xp11；登录号NM₀01123385版本1）融合。仅在一种情况下扩增了互补的多个BCOR-ZC3H7B cDNA片段，提示在der (22) t (X;22)上的ZC3H7B-BCOR是致病性重要的融合基因。假定的ZC3H7B-BCOR蛋白将包含ZC3H7B的四肽重复和LD基序，以及BCOR的AF9结合位点（1093-1233aa）、3个ankyrin重复（1410-1509aa）和NSPC1结合位点。尽管这些基序的存在暗示了嵌合蛋白的多种功能，但其最重要的角色可能是在表观遗传调控中。JAZF1-SUZ12、PHF1重排和ZC3H7B-BCOR（病理）基因亚集是否与ESS的表型差异，尤其是临床重要性，仍未可知。”},{
Panagopoulos et al. (Fri,) studied this question.