Lynch 综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌）的诊断途径与管理：临床医师指南

摘要 家族性结直肠癌的诊断性检查是一个复杂且耗时的过程，需要家系成员与多位医学专家的紧密协作。然而，明确诊断能够带来极大的临床获益。如果在家族中检测到突变，即可对年轻时发病的聚集性肿瘤以及常伴随的过早死亡提供合理解释。通过提供适宜的症状前检测，可以降低处于风险中的家族成员的死亡率，而无风险的亲属则可消除不确定性，并避免不必要的过度密切监测。本文阐述了接诊具有结直肠癌家族史的个体时的鉴别诊断考量，重点聚焦于 Lynch 综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌 HNPCC）。同时，针对疑似 Lynch 综合征的实验室检查给出了实用建议，包括通过微卫星不稳定性分析和免疫组织化学进行肿瘤组织分析，以及胚系 DNA 分析。此外，还描述了在明确分子诊断后的临床管理。此处提出的诊断方案能够对（疑似）Lynch 综合征的结直肠癌病例进行高效且有效的分析，从而充分利用了目前现有的技术。