通过全基因组选择扫描揭示适应位点的选择历史：以家羊为例

背景：检测影响适应性性状的遗传变异的一种方法是识别其周围过去选择的基因组特征。随着检测选择特征的成熟方法和当前及未来大数据集的可用性，这类研究不仅应该有能力检测这些特征，还能推断它们的选择历史。驯化动物提供了强大的模型，因为它们在相对较短的时间内迅速适应了环境和人类介导的约束。我们通过研究来自法国27个家羊种群的542个个体的大型数据集来调查这个问题，基因分型超过500,000个SNP。结果：群体结构分析表明，这组种群在一个小的地理区域内蕴含了大量欧洲羊的多样性，提供了研究适应性强有力的模型。极端SNP和单倍型频率差异的识别列出了126个可能受到选择影响的基因组区域。这些特征揭示了在许多物种中通常被视为选择目标的位点的选择（“选择热点”），包括ABCG2、LCORL/NCAPG、MSTN，以及毛色基因如ASIP、MC1R、MITF和TYRP1。对于其中一个区域（ABCG2，LCORL/NCAPG），我们可以提出一个历史情景，导致适应性等位基因融入新的遗传背景。在选择特征中，我们发现不同遗传背景下平行选择事件的明确证据，很可能对应不同的突变。我们通过在三种黑面品种中重新测序MC1R基因确认了这种等位基因异质性。结论：我们的研究说明了多种群的密集遗传数据如何使人们解析种群的进化历史及其适应性突变。