BRCA1/2 突变与三阴性乳腺癌

识别携带 BRCA1 和 BRCA2 基因突变风险增加的乳腺癌患者是临床实践中的一个重要目标。尽管在评估风险时，确诊年龄、乳腺癌和/或卵巢癌家族史以及种族都是需要考虑的重要参数，但即使应用定量风险模型，这些因素在准确预测 BRCA1/2 状态方面也存在局限性。整合三阴性（TN）疾病的信息可能有助于优化这些评估。在新确诊的乳腺癌患者中，少于 10% 存在 BRCA1 或 BRCA2 基因突变，高达 20% 表现为三阴性。然而，在 BRCA1 突变携带者中，至少有三分之一患有 TN 乳腺癌。在本文中，我们回顾了评估已知 BRCA1/2 状态和三标志物数据的乳腺癌病例的关键研究。我们还讨论了将此类信息整合到 BRCA1/2 携带者概率的定性和定量风险评估中，如何能够提高识别适合进行基因检测的女性候选人的能力。识别风险增加的女性至关重要，因为突变状态的了解可能会影响新确诊患者的手术和全身治疗，以及卵巢癌风险管理的建议。