Hintergrund: Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) ist eine seltene, rasch fortschreitende und universell fatale neurodegenerative Erkrankung, die durch die Ansammlung von falsch gefalteten Prionproteinen verursacht wird. Die Frühdiagnose wird oft durch die zunächst unspezifische Präsentation und die breite Differenzialdiagnose verzögert. Fallpräsentation: Wir beschreiben einen 75-jährigen Mann, der mit neu auftretendem Schwindel und druckähnlichen Kopfschmerzen vorgestellt wurde. Die neurologische Untersuchung ergab subtile linksseitige Ataxie, leichte anomische Aphasie und möglicherweise eine Vernachlässigung des linken Beins. Erste Untersuchungen, einschließlich unkontrastierter cranialer CT und Karotisangiographie, waren unauffällig. Das kognitive Screening mit dem Montreal Cognitive Assessment (MoCA) ergab 17/30. Persistierende neurologische Defizite führten zu einer weiteren Evaluation, einschließlich Lumbalpunktion, Elektroenzephalographie und Magnetresonanztomographie des Gehirns. Die CSF-Analyse zeigte eine leicht erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen und war positiv für 14-3-3-Protein. Obwohl der RT-QuIC-Test aufgrund von Blutkontamination in der CSF nicht auswertbar war, unterstützten stark erhöhte Gesamt-Tau-Werte (>1765 pg/mL) mit normalem phosphorylierten Tau (pTau181) eine Diagnose der Prionerkrankung. Die MRT zeigte asymmetrische kortikale Diffusionsrestriktion und charakteristische kortikale Bandformung. EEG zeigte ein diffuses encephalopathisches Muster ohne periodische Entladungen. Mit der schnellen Entwicklung der kognitiven Dysfunktion, zerebellären Ataxie und extrapyramidalem Zeichen erfüllten die klinischen, radiologischen und biochemischen Befunde die diagnostischen Kriterien für wahrscheinliche sporadische CJK. Fazit: Dieser Fall unterstreicht die Bedeutung eines multimodalen diagnostischen Ansatzes bei Verdacht auf CJK. In Abwesenheit definitiver RT-QuIC-Ergebnisse oder charakteristischer EEG-Veränderungen bleibt die frühe Erkennung von MRT-Mustern und CSF-Biomarkern entscheidend für eine rechtzeitige Diagnose, angemessene Beratung und Pflegeplanung.
PRICOPE et al. (Sa,) haben diese Frage untersucht.