Koexistierende SS18::SSX-Fusion und BCOR-Überexpression: Enthüllung eines primären renalen Synovialsarkoms zwischen diagnostischen Fallstricken

Die Diagnose eines primären renalen Synovialsarkoms (PRSS) ist herausfordernd aufgrund unspezifischer klinischer Semiotik, die mimisch für Nierenkarzinome auftritt, und signifikanter histologischer Überlappungen mit anderen Nierentumoren wie sarkomatoidem Nierenzellkarzinom, klarem Nierensarkom (CCSK) und BCOR-verändertem Sarkom, was eine molekulare Bestätigung durch den Nachweis der SS18::SSX Genfusion erfordert. Dieser Fallbericht hebt einen 39-jährigen männlichen Patienten hervor, der mit abdominalen Schmerzen und Hämaturie vorgestellt wurde. Bildgebende Verfahren zeigten eine große, heterogen anzeigende linke Nierenmasse. Bei der linksseitigen Nephrektomie wurde ein Tumor entdeckt, der in der Histopathologie ein monophasisches Spindelzellneoplasma mit Nekrosebereichen offenbarte. Die Immunhistochemie (IHC) wies diffusen Nachweis von Pan-Keratinen (Klon AE1/AE3), EMA, CD99, BCL2, Cyclin D1, SS18 und paradox auch BCOR - ein Marker, der klassisch mit BCOR-umgeordnetem Sarkom/CCSK assoziiert ist - nach. Ein Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungsassay bestätigte die SS18-Genumsortierung ohne das Vorhandensein von molekularen Veränderungen des BCOR-Gens und stellte die Diagnose eines monophasischen Synovialsarkoms fest. Dieser Fallbericht hebt einen kritischen diagnostischen Fallstrick hervor, der sich aus aberranter BCOR-Immunreaktivität zusammensetzt, die normalerweise in Synovialsarkomen des Weichgewebes berichtet wird, bisher jedoch nicht in PRSS. Diese aberrante Immunexpression von BCOR spiegelt möglicherweise epigenetische Dysregulation wider, die in Abwesenheit zugrunde liegender genetischer Umstellungen von BCOR auftritt. Die Coexpression von BCOR und Cyclin D1 kann ebenfalls zu einer Fehldiagnose als CCSK führen. Daher erfordert die definitive Diagnose von PRSS aufgrund überlappender IHC-Profile molekulare Tests auf die SS18::SSX-Gene, um Fehleinstufungen zu vermeiden, insbesondere angesichts der therapeutischen und prognostischen Implikationen. Die Integration von Morphologie, IHC und molekularen Studien bleibt für die genaue Diagnose solcher seltenen renalen Spindelzellneoplasmen von entscheidender Bedeutung.