Erweiterte genetische Analyse und Tumoreigenschaften bei über 4600 Frauen mit Verdacht auf erblichen Brust- und Eierstockkrebs

Diese Studie trägt zum Verständnis der klinischen und genetischen Landschaft der Anfälligkeit für Brust- und Eierstockkrebs bei. Die Erweiterung des klinischen genetischen Screenings von BRCA1 und BRCA2 auf 13 etablierte Gene für Krebsneigungen verdoppelt nahezu die diagnostische Ertragsrate, was Auswirkungen auf die genetische Beratung und klinische Richtlinien hat. Der sehr geringe Ertrag bei den Syndromgenen CDH1, PTEN und STK11 stellt die Nützlichkeit in Frage, diese Gene in routinemäßige Genpanels aufzunehmen.