Die Krankheitsontologie: Förderung der Interoperabilität zwischen biologischen und klinischen, menschlichen krankheitsbezogenen Daten

Die Krankheitsontologie (DO) ermöglicht die Integration von Daten über verschiedene Domänen hinweg durch einen gemeinsamen Standard für menschliche Krankheitsbegriffe und deren ätiologische Beschreibungen. Standardisierte Krankheitsbeschreibungen, die in verschiedenen genomischen Ressourcen für Säugetiere integriert sind, bieten ein für Menschen lesbares, maschineninterpretierbares, von der Gemeinschaft getriebenes Krankheitskorpus, das die Darstellung häufiger und seltener menschlicher Krankheiten vereinheitlicht. Die DO wird durch konsensbasierte Krankheitsdatendeskriptoren bevölkert, die Krankheitsbegriffe integrieren, die von genomischen und genetischen Projekten und Ressourcen verwendet werden, die in Studien zur genetischen Untersuchung menschlicher Krankheiten durch die Erforschung von Modellorganismen tätig sind. Das DO-Projekt dient der Gemeinschaft der Modellorganismen in mehreren Rollen, indem es: (1) ein strukturiertes "Rückgrat" von Krankheitskonzepten bereitstellt, die in den Datenbanken der Modellorganismen dargestellt werden; (2) autoritative Krankheitskurationsdienste für Forscher und Ressourcenanbieter bereitstellt; und (3) die Entwicklung von Untergruppen der DO, die menschliche Krankheiten repräsentieren, die in den Datenbanken der Modellorganismen annotiert sind und innerhalb dieser Kataloge kuratiert werden.