Mutaciones en el gen de la glucosa-6-fosfatasa que causan la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1a

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) tipo 1a es causada por la deficiencia de D-glucosa-6-fosfatasa (G6Pase), la enzima clave en la homeostasis de la glucosa. A pesar de su alta incidencia y morbilidad, los mecanismos moleculares subyacentes a esta deficiencia han eludido la caracterización. En el presente estudio, se informa la caracterización molecular y bioquímica del ADN complementario de G6Pase humano, su gen y la proteína expresada, que es indistinguible de la G6Pase microsomal humana. Se han identificado varias mutaciones en el gen de G6Pase de individuos afectados que inactivan completamente la enzima. Estos resultados establecen la base molecular de esta enfermedad y abren el camino para futuras terapias génicas.