Épilepsie chez les adultes atteints de maladie mitochondriale : une étude de cohorte

OBJECTIF : L'objectif de ce travail était de déterminer la prévalence et l'évolution de l'épilepsie chez les patients adultes atteints de maladie mitochondriale. MÉTHODES : Nous avons recruté de manière prospective une cohorte de 182 patients adultes consécutifs consultant dans une clinique spécialisée dans les maladies mitochondriales à Newcastle upon Tyne entre le 1er janvier 2005 et le 1er janvier 2008. Nous avons ensuite suivi cette cohorte sur une période de 7 ans, en recueillant les critères de jugement principaux suivants : survenue d'une première crise, état de mal épileptique, épisode de type accident vasculaire cérébral (stroke-like episode) et décès. RÉSULTATS : La prévalence globale de l'épilepsie dans la cohorte était de 23,1 %. L'âge moyen de début de l'épilepsie était de 29,4 ans. La prévalence variait considérablement selon les génotypes, plusieurs génotypes ne présentant aucun cas d'épilepsie, avec une prévalence de 34,9 % pour le génotype le plus fréquent (mutation m.3243A>G) et de 92,3 % pour la mutation m.8344A>G. Dans l'ensemble de la cohorte, les crises focales, avec ou sans évolution vers des crises convulsives bilatérales, constituaient le type de crise le plus fréquent. À l'inverse, tous les patients porteurs de la mutation m.8344A>G et atteints d'épilepsie ont présenté des crises myocloniques. Les patients porteurs de la mutation m.3243A>G conservent un risque élevé de développer des épisodes de type accident vasculaire cérébral (1,16 % par an). Cependant, bien que le ratio standardisé de mortalité pour l'ensemble de la cohorte ait été élevé (2,86), ce ratio ne différait pas significativement entre les patients atteints d'épilepsie (2,96) et ceux non atteints (2,83). INTERPRÉTATION : L'épilepsie est une manifestation fréquente des maladies mitochondriales. Elle se développe précocement au cours de la maladie et, dans le cas de la mutation m.3243A>G, se présente souvent dans le contexte d'un épisode de type accident vasculaire cérébral ou d'un état de mal épileptique. Cependant, l'épilepsie ne semble pas en elle-même contribuer à l'augmentation de la mortalité observée dans les maladies mitochondriales.