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Le maintien du génome est considéré comme un mécanisme de garantie de longévité primordial, comme le montrent de nombreux syndromes humains progéroides causés par des défauts de maintenance du génome. La protéine ERCC1 est impliquée dans trois systèmes de maintenance du génome : la réparation par excision de nucléotides, la réparation par liaison interbrins et la recombinaison homologue. Ici, nous décrivons les observations in situ et post-mortem d'une variante hypomorphe d'Ercc1, Ercc1(-/Δ7), qui est hémizygote pour un allèle Ercc1 tronqué, codant pour une protéine dépourvue des sept derniers acides aminés. Les souris Ercc1(-/Δ7) étaient beaucoup plus petites et leur durée de vie médiane était nettement réduite par rapport à des frères et sœurs de type sauvage : 20 et 118 semaines, respectivement. De multiples signes et symptômes de vieillissement apparaissaient à un rythme accéléré chez les souris Ercc1(-/Δ7) par rapport aux témoins de type sauvage, y compris une diminution du poids de l'ensemble du corps et de divers organes, de nombreuses lésions histopathologiques et des paramètres immunitaires. Ensemble, ils définissent un phénotype progénoïde segmentaire du modèle murin Ercc1(-/Δ7).
Dollé et al. (Samedi,) ont étudié cette question.