BRCA1/2 음성 환자에서 유전성 유방 및 난소암 증후군이 의심되는 다유전자 패널 분석: 단일 기관의 실제 데이터

초록 목적 BRCA1/2는 유전성 유방 및 난소암(HBOC)과 가장 자주 연관되어 있지만, 많은 다른 관련 유전자들이 연관되어 있습니다. 따라서 우리는 유방 및 난소암이 있는 BRCA1/2 음성 환자에서 다유전자 패널(MGP) 분석을 사용하여 유전성 암 소인과 관련된 비-BRCA1/2 유전자의 유병률을 조사했습니다. 방법 2004년 4월부터 2022년 10월 사이에 유전 상담을 받기 위해 방문한 유방암, 난소암 및 중복 유방/난소암의 BRCA1/2 음성 환자에서 후향적 MGP 분석(가족성 암을 위한 국가암센터 온코 패널; NOPFC)을 실시했습니다. 결과 NOPFC는 390개의 BRCA 검사 음성 사례 중 128건(유방암 117건, 난소암 9건, 중복 유방/난소암 2건)에서 수행되었습니다. BRCA1/2 음성 환자 중 유방암 환자 9명(7.7%)과 난소암 환자 1명(11%)이 유방암 및 난소암과 관련된 비-BRCA1/2 유전자에서 병원성 변이(PV)를 가지고 있었습니다. 환자 5명이 RAD51D에서, 2명이 PALB2에서, 1명이 BARD1에서, 1명이 ATM에서, 1명이 RAD51C에서 PV를 발견했습니다. 결론 BRCA1/2 음성 유방 및 난소암 환자에서 유전성 암 소인 증후군과 관련된 생식계 유전자에 대한 추가 MGP 검사는 각각 유방암 7.7%와 난소암 11%에서 비-BRCA1/2 유방암 및 난소암 관련 유전자에서 PV를 발견했습니다. 따라서 추가 검사는 BRCA1/2 음성 환자의 이후 위험 감소 수술 및 모니터링에 유용한 정보를 제공할 수 있습니다.