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초록 아크랄 흑색종은 원인이 알려져 있지 않은 공격적인 유형의 흑색종입니다. 이 유형은 피부가 어두운 개인에서 가장 흔한 흑색종이며 치료하기가 notoriously 어렵습니다. 우리는 37명의 환자로부터 다양한 진행 단계에 걸쳐 139개의 조직 샘플의 엑솜 시퀀싱 데이터를 검사합니다. 우리는 78.4%의 흑색종이 염색체 5, 11, 12 및 22에서 주로 반복되는 집중적 복제 수 전환을 나타낸다는 것을 발견했습니다. 이러한 복잡한 유전체 이상은 일반적으로 개별 환자의 모든 진행 단계에서 공유됩니다. TERT 활성화 변화는 또한 초기 단계에서 발생하며, MAP-키나제 경로의 돌연변이는 후에 나타나며, 이는 전형적인 진화와는 반대의 순서입니다. 복잡한 이상과 초기 TERT 활성화의 간헐적인 형성은 아크랄 흑색종을 시작하는 독특한 돌연변이 메커니즘을 제안합니다. 특히 MAP-키나제 경로의 돌연변이에 대한 두드러진 종양내 이질성은 이 흑색종 하위 유형에 대한 치료의 제한된 성공을 부분적으로 설명할 수 있습니다.
Wang et al. (Sun,)은 이 질문을 연구했습니다.