从携带致病性c.3338-2A>C内含子剪接变异的马凡综合症患者生成诱导性多能干细胞系JHUi005-A

马凡综合症是一种由Fibrillin-1（FBN1）基因突变引起的结缔组织疾病，影响眼、肌肉骨骼和心血管系统，并增加主动脉破裂的脆弱性，相关的死亡率较高。我们描述了一个由患者衍生的人真皮成纤维细胞生成的诱导性多能干细胞系（HFD1），该细胞系包含在FBN1的外显子28之前的杂合c.3338-2A>C内含子剪接受体位点变异。该克隆细胞系产生异常的FBN1剪接变异，具有正常的染色体组型，表达适当的干性标志物，并保持三系分化潜能。该细胞系为研究异常剪接变异如何导致马凡综合症提供了一种宝贵资源。