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유전적 TP53 변이는 리-프라우메니 증후군(LFS)을 유발하며, 유방암은 LFS 여성에서 가장 흔한 암입니다. 우리는 LFS 유방암(LFS-BC)과 산발적인 폐경 전 유방암을 비교한 최초의 다중 양식 분석을 수행했습니다. 거의 모든 LFS-BC는 ERBB2 (HER2) 증폭을 제외하고는 재발성 종양 유발 변이 없이 TP53의 이형질성 손실을 겪었습니다. 산발적인 BC에 비해, 현존 및 침윤성 LFS-BC는 짧은 증폭 변이체(SAAS)의 높은 부담을 보였습니다. 프로-세포사멸 p53 표적 유전자 BAX와 TP53I3는 정상 유방 조직에 비해 산발적인 BC에서와 달리 LFS-BC에서 조절되지 않았습니다. LFS-BC는 산발적인 BC에 비해 CD8+ T 세포 침윤이 낮았지만, 증식하는 세포독성 T 세포의 수준은 더 높았습니다. LFS-BC 내에서 현존에서 침윤성 BC로의 진행은 세포 분열 T 세포의 감소와 함께 염색체 불안정성이 증가하여 나타났습니다. 우리의 연구는 유방 조직에서의 변이성 p53 주도 종양 형성과 관련된 중요한 사건을 밝혀냅니다.
Boruah et al. (Sun,)은 이 질문을 연구했습니다.