后颅窝室管膜瘤可根据 H3 p.K28Me3（也称为 H3K27Me3 或 K27Me3）表达状态进行分类，其中 A 组的特征是 K27Me3 表达缺失。我们报告了一例罕见的伴有 H3K27M 突变的后颅窝室管膜瘤病例，该突变通常与弥漫性中线胶质瘤相关。一名 5 岁儿童因头痛和呕吐就诊。磁共振成像 (MRI) 显示第四脑室占位性病变，穿过双侧 Luschka 孔延伸，影像学表现符合室管膜瘤。在接受最大范围手术切除和放疗 (60 Gy) 后，患者在 1 年后出现复发。组织病理学检查显示为中度至高度细胞密集度肿瘤，伴有血管周围假菊形团和活跃的核分裂象。免疫组织化学显示弥漫性 GFAP 阳性、OLIG2 阴性以及特征性的点状 EMA 阳性。值得注意的是，肿瘤表现出 K27Me3 表达缺失以及 H3K27M 和 EZH2 的强弥漫性核表达。尽管 H3K27M 突变是弥漫性中线胶质瘤的标志性特征，但也有报道过罕见的伴有这些突变的后颅窝室管膜瘤病例。近期研究表明，表达 H3K27M 和 EZHIP 的弥漫性中线胶质瘤与后颅窝室管膜瘤之间存在分子相似性，这可能反映了其生物学起源中共同的后脑发育程序。
Das et al. (Mon,) 对该问题进行了研究。