Kongenitale pulmonale Atemwegsmalformationen (CPAMs) umfassen gemäß der Stocker-Klassifikation fünf Typen, von denen zwei nicht-zystisch sind (Typen 0 und 3), während die anderen als zystische Lungenschäden auftreten (Typen 1, 2 und 4). Während Einigkeit darüber besteht, dass symptomatische Läsionen chirurgisch behandelt werden sollten, sind die asymptomatischen Fälle in Bezug auf therapeutische Interventionen problematischer. Das Dilemma wird durch die CPAM-Typen 1 und 4 und ihr präkanzeröses Potenzial weiter kompliziert. Im Fall von CPAM Typ 1 gibt es Berichte über lipidisches Adenokarzinom, das aus der mukinösen Komponente entsteht. Typ 4 wurde mit Typ I oder zystischem pleuropulmonalen Blastom (PPB) gleichgesetzt, eine Annahme, die in der Vergangenheit in Frage gestellt wurde. Pleuropulmonales Blastom ist mit heterozygoten Keimbahn- oder somatischen Varianten im DICER1 assoziiert. Es wurde erkannt, dass das früheste Stadium der sarkomatischen Progression von PPB eine multilobuläre Läsion in der Peripherie der Lunge war, deren architektonische Merkmale identisch mit CPAM Typ 4 waren. Diese narrative Übersicht behandelt zentrale Aspekte der pathogenetischen und diagnostischen Herausforderungen von Typ I PPB/CPAM Typ 4 sowie die Assoziation von DICER1 und PPB und bietet wertvolle Einblicke für Kinderärzte und Kliniker, die sich um junge Erwachsene kümmern, die von der Anwesenheit einer Keimbahn-DICER1-Variante betroffen sind.
Rocha et al. (Fr,) haben diese Frage untersucht.