Periphere arterielle Läsionen, die durch vaskulären Ultraschall detektiert wurden, und deren Zusammenhang mit aortalen Ereignissen bei erblichen thorakalen Aortenerkrankungen

Die periphere arterielle Beteiligung wird zunehmend bei Patienten mit Marfan-Syndrom und verwandten erblichen thorakalen Aortenerkrankungen (HTAD) anerkannt, doch ihre Prävalenz und klinische Relevanz sind weiterhin schlecht definiert. Wir wollten die Prävalenz, anatomische Verteilung und den Zusammenhang mit aortalen Ereignissen von primären peripheren arteriellen Läsionen (PPAL) in einer genetisch charakterisierten HTAD-Kohorte bewerten. Wir führten eine querschnittliche, einzentrierte Studie mit 61 Patienten mit genetisch bestätigten HTAD durch, die eine umfassende pan-arterielle Ultraschalluntersuchung hatten. PPAL wurden als Aneurysma, Ektasie, arterielle Tortuosität oder Mega-Arterie klassifiziert. Die Assoziationen zwischen PPAL und aortalen Ereignissen (Dissektion und/oder prophylaktische Chirurgie) wurden bewertet. PPAL wurden bei 39 Patienten (63,9 %) identifiziert, insgesamt 126 Läsionen. Ektasie war am häufigsten (39 %), gefolgt von Tortuosität (33 %), Aneurysmen (25 %) und Mega-Arterien (21 %). Supra-aortale Truncusgebiete waren das am häufigsten betroffene Gebiet. Periphere Aneurysmen waren signifikant mit aortaler Dissektion assoziiert (Odds Ratio OR 3,60, 95 % Vertrauenintervall CI 1,03–12,54, p = 0,050). Ektasie war mit dem kombinierten Endpunkt Dissektion und/oder Chirurgie assoziiert (OR 3,19, p = 0,040). Eine höhere Läsionlast (≥2 Läsionstypen) war signifikant mit aortaler Chirurgie assoziiert (OR 3,80, p = 0,032). PPAL sind bei HTAD-Patienten hochprävalent und können systematisch mit vaskulärem Ultraschall identifiziert werden. Periphere Aneurysmen sind mit aortaler Dissektion assoziiert, was darauf hindeutet, dass eine umfassende pan-arterielle Bewertung die Risikostratifizierung verbessern kann.