Signalisation Ca2+ dans le muscle cardiaque : L'importance des équilibres

Résumé Dans cette revue narrative, un exemple d'une arythmie cardiaque avec un mécanisme pathomécanique moléculaire attrayant est mis en avant. Cet exemple sera utilisé pour délimiter comment les récentes découvertes en science fondamentale, qui sont résumées, peuvent être utilisées pour obtenir une compréhension plus approfondie du comportement pathologique du niveau moléculaire au niveau cellulaire. La condition en question est la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (CPVT), hautement létale, résultant d'une mutation ponctuelle du récepteur ryanodine cardiaque. Pour cette exploration approfondie, le phénotype RyR2R420Q sera discuté en détail. Il est intéressant de noter que ces découvertes et les conclusions qui pourraient en être tirées étaient très inattendues, mais pourraient être pertinentes pour les traitements pharmacologiques. Pour effectuer la transition des découvertes moléculaires et cellulaires au patient, il sera nécessaire de traduire à travers plusieurs couches de complexité. En fin de compte, une telle compréhension détaillée conduira à des thérapies améliorées adaptées à chaque cas individuel et à la mutation RyR2 spécifique portée par une famille particulière, dans le cadre de la médecine de précision.