Hiperplasia Adrenal Congênita Devida à Deficiência de Esteróide 21-Hidroxilase: Uma Diretriz de Prática Clínica da Sociedade Endócrina*

Triagem de recém-nascidos Custo-efetividade 1.1 Recomendamos que todos os programas de triagem de recém-nascidos incluam a triagem para hiperplasia adrenal congênita devido à deficiência de 21-hidroxilase. (1|s) 1.2 Recomendamos que as triagens de primeiro nível utilizem ensaios de 17hidroxiprogesterona padronizados para uma tecnologia comum com normas estratificadas por idade gestacional. (1|s) Observação técnica: Os clínicos devem estar cientes de que os imunoensaios ainda estão em uso e permanecem uma fonte de resultados falso-positivos. A especificidade pode ser melhorada com extração orgânica para remover substâncias que reagem cruzadamente. 1.3 Recomendamos que os laboratórios de triagem utilizem um segundo nível de triagem por cromatografia líquida-espectrometria de massa em tandem, em preferência a todos os outros.