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Die Sichelzellenkrankheit (SCD) wird durch ein variants Hämoglobinmolekül verursacht, das in roten Blutkörperchen (RBCs) bei reduziertem Sauerstoffdruck polymerisiert. Die Entwicklung von Behandlungen war für diese typischerweise schwere Krankheit langsam, aber es gibt derzeit Optimismus für kurative gentherapeutische Strategien, um die Expression von fetalem Hämoglobin oder anderen nicht-sickelnden Hämoglobin-Isoformen zu induzieren. Alle Morbidität und Mortalität bei SCD resultiert direkt oder indirekt aus der Polymerformation in einzelnen RBCs. Daher erfordert die Identifizierung von Patienten mit dem höchsten Risiko für Komplikationen und Behandlungskandidaten mit dem größten kurativen Potential die Bestimmung der Menge an Polymer in einzelnen RBCs unter kontrolliertem Sauerstoff. Hier berichten wir über eine semiquantitative Messung von Hämoglobinpolymer in einzelnen RBCs als Funktion des Sauerstoffs. Die Methode nutzt die reduzierte Sauerstoffaffinität des Hämoglobinpolymers, um den Polymergehalt für Tausende von RBCs aus ihrer gesamten Sauerstoffsättigung abzuleiten. Die Methode ermöglicht Ansätze zur Entwicklung von Behandlungen für SCD und zur Präzisionsmedizin.
Caprio et al. (Mon,) studierten diese Frage.