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Unsere Daten betonen die zunehmend wichtige Rolle der GATOR1-Gene in der Pathogenese von fokalen Epilepsien (>180 Probanden bis heute). Das phänotypische Spektrum von GATOR1 reicht von sporadischen früh einsetzenden Epilepsien mit komorbiden kognitiven Beeinträchtigungen bis hin zu familiären fokalen Epilepsien und SUDEP.
Baldassari et al. (Do,) haben diese Frage untersucht.