一种新型SCN5A突变（G752R）表明，在同一家系内，Brugada ECG异常可在下壁或右胸导联中表现出来。
SCN5A基因突变可导致Brugada综合征，这是一种遗传性特发性心室颤动，其特征性ECG表型通常局限于胸前导联V1-V3。我们在一个法国家系成员中发现了一种新型G752R SCN5A错义突变，该突变导致了不同程度的Brugada ECG表型。在先证者中，G752R突变在II、III和aVF导联引起ST段抬高和明显的J波。在另外4名亲属中，自发或在flecainide激发试验下观察到右胸导联而非下壁导联的ST段抬高。重组G752R突变体表现出Na+电流幅度显著降低，且激活和失活曲线均发生电压偏移。该突变存在于所有受累家系成员中，未见于未受累成员。另有一名基因携带者的ECG几乎正常（无症状基因携带者）。我们从遗传学角度证实，与特定SCN5A突变相关的Brugada ECG异常既可在下壁导联观察到，也可在右胸导联观察到。
Potet et al. (Sat,) 研究了这一问题。