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Das Kenny-Caffey-Syndrom (KCS) ist eine seltene erblich bedingte Skeletterkrankung, die mit Hypoparathyreoidismus einhergeht. Die autosomal dominante Form (KCS2), die durch heterozygote pathogene Varianten im FAM111A-Gen verursacht wird, unterscheidet sich von der autosomal rezessiven Form (KCS1) und dem Sanjad-Sakati-Syndrom (SSS), die beide durch pathogene Varianten im Gen für das Tubulin-Faltungskofaktor E (TBCE) verursacht werden, durch das Fehlen von Mikrozephalie und intellektueller Behinderung. Wir stellen einen Patienten mit KCS2 vor, der durch eine de novo pathogene Variante c.1706G>A (p.Arg569His) im FAM111A-Gen verursacht wird und intellektuelle Behinderung sowie Mikrozephalie aufweist, die als typische Zeichen des SSS angesehen werden. Wir schlagen vor, dass KCS1, KCS2 und SSS möglicherweise keine mutually exclusive klinischen Einheiten darstellen, sondern möglicherweise ein überlappendes Spektrum.
Cavole et al. (Sa,) haben diese Frage untersucht.