筋肉における胎児および成人のアセチルコリン受容体の構造、機能、および生理

神経筋接合部（NMJ）は、運動ニューロンの活動と筋収縮を結びつける高度に発達したシナプスです。分子カスケードの複合体と特化したNMJ構造により、運動神経末端に到達する各アクションポテンシャルが筋線維におけるアクションポテンシャルに変換されることが保証されます。筋型ニコチン性アセチルコリン受容体（AChR）は、終板電位（EPP）の生成に関与するポストシナプス筋膜に位置する重要な分子成分です。通常、EPPは電位依存性ナトリウムチャンネルを活性化するために必要な閾値電位を超え、筋肉のアクションポテンシャルを引き起こします。哺乳類の筋肉には2つのAChRアイソフォームが存在します。胎児アイソフォームは胎内の発達段階に存在し、神経筋系の発達に関与していますが、成人アイソフォームがその後優勢になります。ただし、脱神経後には胎児型が筋肉全体で再発現します。このレビューでは、2つのアイソフォームの構造的および機能的な違いを要約し、アイソフォーム特異的AChRサブユニットを含む先天性および自己免疫性重症筋無力症症候群を概説します。