سرطان الثدي هو سرطان معقد وعالي التباين مدفوع بتفاعل معقد بين التعرضات البيئية والعوامل الوراثية، وأبرزها الطفرات في جينات BRCA1 و BRCA2. لقد اعتمد تقييم هذه المخاطر الوراثية تقليديًا على أساليب إحصائية معزولة أو تحليلات شجرة العائلة اليدوية، والتي غالبًا ما تواجه صعوبة في التقاط الطبيعة المعقدة وعالية الأبعاد للبيانات الجينومية والظاهرة. تستكشف هذه الورقة الساحة من الاقترابات الحسابية، بما في ذلك الشبكات العصبية العميقة وتقنيات الدمج متعددة الوسائط، للتنبؤ ببقاء مريضات سرطان الثدي وتحديد الملفات الوراثية لمخاطر المرض بشكل شامل. من خلال دمج نماذج تعلم الآلة المتقدمة، نقترح منهجية شاملة تدمج تسلسلات المتغيرات الوراثية مع السجلات السريرية وبيانات التصوير النسيجي المرضي لتحديد مخاطر المرضى بشكل أكثر دقة. تشير النتائج إلى أن استخدام التعلم العميق لتقييم المخاطر المتعددة الجينات ودمج الميزات متعددة الوسائط يحسن بشكل كبير من دقة التنبؤ، مما يمهد الطريق لتدخلات علاجية مخصصة للغاية وتحسين النتائج السريرية.
درس كاندلوال وزملاؤه (الخميس) هذا السؤال.