ZIELE: Die klinischen Richtlinien des 2018 Europäischen Referenznetzwerks für seltene erbliche und angeborene Verdauungs- und gastrointestinal Anomalien (ERNICA) zur Behandlung der rektosigmoidalen Hirschsprungschen Krankheit (HSCR) basierend auf neuen Beweisen und sich entwickelnden klinischen Prioritäten zu überarbeiten, um anhaltende Relevanz, Vertrauenswürdigkeit und Konsistenz in der Versorgung sicherzustellen. METHODEN: Die Aktualisierung folgte einem strukturierten fünfstufigen Prozess: Identifizierung neuer Beweise (2018-2024), Priorisierung von Empfehlungen mit dem Update Priority Tool und Revision ausgewählter Themen mit dem Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation-Evidence to Decision (GRADE EtD)-Rahmenwerk. Ein multidisziplinäres Gremium aus Kinderchirurgen, Patientenvertretern und Methodologen aus 12 Ländern überwachte den Prozess. Überarbeitete Empfehlungen wurden durch Evidenzüberprüfung und Konsenssitzungen entwickelt. RESULTATE: Zehn priorisierte klinische Themen wurden überarbeitet. Wichtige Aktualisierungen umfassen verfeinerte Empfehlungen zur histopathologischen Färbung in der Diagnose, präoperative Screening-Methoden für Nierenanomalien und Mangelernährung, postoperative anastomotische Kalibrierung, individualisierte Ernährungsberatung, sexuelle und fruchtbare Gesundheit während des Nachsorgeprozesses, Übergang zur Erwachsenengesundheitsversorgung und die Rolle des Botulinumtoxins im Management der mit Hirschsprung assoziierten Enterokolitis (HAEC). Routinemäßige präventive analen Dilatationen werden nicht mehr empfohlen. Die Richtlinie hebt die Bedeutung einer strukturierten, multidisziplinären und patientenorientierten Versorgung während des gesamten Lebens hervor und identifiziert mehrere Forschungslücken, darunter Ernährung, Übergang der Versorgung, Fertilität und HAEC-Definitionen. FAZIT: Diese aktualisierte Richtlinie spiegelt aktuelle Beweise und Expertenkonsens wider und unterstützt eine gerechte, patientenorientierte HSCR-Versorgung. Die Implementierung wird durch das European Pediatric Surgical Audit (EPSA) unterstützt, und zukünftige Aktualisierungen werden durch Registrierungsdaten und laufende Forschung informiert.
Rossi et al. (Do,) haben diese Frage untersucht.