肺癌诊断面临巨大的临床挑战，重点在于提高早期检测的阳性率和准确性。利用支气管肺泡灌洗液（BALF）检测 ras 关联结构域家族成员 1 A（RASSF1A）和矮小同源盒 2（SHOX2）基因的甲基化已成为一种新型的肺癌分子诊断技术。然而，该方法的阳性率可能因 BALF 质量等因素而有所不同，且其诊断一致性尚不确定。这是一项采用随机抽样的前瞻性诊断研究。本研究共纳入 310 例经计算机断层扫描（CT）影像检测出肺部病变的患者，并按 1:1 随机分为活检前 BALF 组和活检后 BALF 组。检测 BALF 中的 RASSF1A 和 SHOX2 甲基化，并收集患者的 CT 图像和肿瘤标志物，以开发基于 BALF 甲基化预测恶性肺部病变的多模态模型。采用内部验证集来评估该模型的有效性。结果显示，与活检前 BALF 组相比，活检后 BALF 组的基因甲基化阳性率和病理细胞学阳性率均具有统计学显著增加（P < 0.05）。该模型在训练集中预测恶性肺部肿块的曲线下面积（AUC）为 0.985，预测肺结节的 AUC 为 0.903。在验证集上进行测试时，预测恶性肺部肿块和肺结节的 AUC 分别为 0.930 和 0.811。基于活检后 BALF 的 RASSF1A 和 SHOX2 甲基化构建的多模态预测模型在识别恶性肺部病变方面表现出较高的预测价值。
Liu et al. (Sat,) 研究了这一问题。