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Hereditärer Nicht-Polyposis-Kolorektalkrebs (HNPCC), auch bekannt als Lynch-Syndrom, ist ein häufiges autosomal-dominantes Syndrom, das durch ein frühes Erkrankungsalter, neoplastische Läsionen und Mikrosatelliteninstabilität (MSI) gekennzeichnet ist. Da Krebserkrankungen mit MSI etwa 15 % aller kolorektalen Krebserkrankungen ausmachen und ein besseres Verständnis der klinischen und histologischen Manifestationen von HNPCC erforderlich ist, veranstaltete das National Cancer Institute 1996 einen internationalen Workshop zu HNPCC, der zur Entwicklung der Bethesda-Richtlinien für die Identifizierung von Personen mit HNPCC führte, die auf MSI getestet werden sollten. Um eine Überarbeitung und Verbesserung der Bethesda-Richtlinien zu erwägen, fand 2002 ein weiterer HNPCC-Workshop am National Cancer Institute in Bethesda, MD, statt. In diesem Kommentar fassen wir die Präsentationen des Workshops zu HNPCC und MSI-Tests zusammen; präsentieren die Fragen zur Durchführung, Sensitivität und Spezifität der Bethesda-Richtlinien; skizzieren die überarbeiteten Bethesda-Richtlinien zur Identifizierung von Personen mit Risiko für HNPCC; und empfehlen Kriterien für den MSI-Test.
Umar et al. (Di,), untersuchten diese Frage.