Malformationen der kortikalen Entwicklung und Epilepsie

Malformationen der kortikalen Entwicklung (MCDs) sind makroskopische oder mikroskopische Abnormalitäten der Großhirnrinde, die als Folge einer Unterbrechung der normalen Schritte bei der Bildung der kortikalen Platte entstehen. Der menschliche Kortex entwickelt seine Grundstruktur während der ersten beiden Trimester der Schwangerschaft in einer Reihe überlappender Schritte, beginnend mit der Proliferation und Differenzierung von Neuronen, die dann wandern, bevor sie sich schließlich im sich entwickelnden Kortex organisieren. Abnormalitäten in einem dieser Stadien, die entweder umweltbedingt oder genetisch sind, können die neuronale Verschaltung stören und zu einer Vielzahl klinischer Folgen führen, wobei die häufigste epileptische Anfälle sind. Eine große Anzahl von MCDs wurde mittlerweile beschrieben, jede mit charakteristischen pathologischen, klinischen und bildgebenden Merkmalen. Die Ursachen vieler dieser MCDs wurden durch die Untersuchung betroffener Personen ermittelt, wobei viele MCDs inzwischen als sekundär zu Mutationen in Genen der kortikalen Entwicklung etabliert sind. Diese Übersicht wird die am besten bekannten menschlichen kortikalen Malformationen, die mit Epilepsie assoziiert sind, hervorheben. Die pathologischen, klinischen, bildgebenden und ätiologischen Merkmale jeder MCD werden zusammengefasst, wobei repräsentative Bilder der Magnetresonanztomographie (MRT) für jede MCD gezeigt werden. Die Malformationen Tuberöse Sklerose, fokale kortikale Dysplasie, Hemimegalenzephalie, klassische Lissenzephalie, subkortikale Bandheterotopie, periventrikuläre noduläre Heterotopie, Polymikrogyrie und Schizencephalie werden präsentiert.