伴 FET::CREB 融合的颅内间叶性肿瘤：病例报告与系统文献综述

伴 FET::CREB 融合的颅内间叶性肿瘤（IMT）是罕见的间叶性肿瘤，其诊断依赖于分子标志物 FET::CREB 基因融合的确认。我们报告了一例表现为神经认知能力下降和癫痫发作的 53 岁女性病例。神经影像学显示左侧额叶存在一处不均匀强化的囊实性病变。实现了肿瘤的全切除（GTR），患者恢复至发病前状态。通过二代测序确定了 EWSR1（exon 7）::CREM（exon 7）融合转录本，从而获得了明确诊断。根据 Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses（PRISMA）2020 指南，对 72 例伴 FET::CREB 阳性的 IMT 病例进行了系统文献综述。纳入了报道确诊 FET::CREB 融合阳性 IMT 的出版物（不限发表年份），以分析临床病理相关性及预后决定因素。确诊时的平均年龄为 27.8（±18.3）岁。与接受次全切除（STR）的患者相比，接受 GTR 的患者复发率显著更低（p < 0.001），这提示切除程度可能是一个重要的预后因素；然而，由于数据的观察性质，无法得出因果推论。接受辅助治疗的患者复发率更高（p = 0.043）；然而，这种关联可能归因于适应证混杂，因为辅助治疗主要用于次全切除或侵袭性更强的疾病患者。无法从这些数据中得出关于辅助治疗疗效的因果推论。我们的研究结果证实，准确诊断依赖于分子检测，且切除程度似乎是伴 FET::CREB 融合 IMT 的重要预后因素。